Penyakit A-Z

Penyakit Ataksia: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

penyakit ataksia

Penyakit ataksia dikenal sebagai gangguan langka yang ditandai dengan hilangnya kontrol penuh dari gerakan tubuh. Ataxia (ataksia) berasal dari istilah Yunani. Lebih tepatnya dari kata “ataxis” yang berarti tidak terkoordinasi atau tidak beraturan. 

Definisi Penyakit Ataksia

Ataksia didefinisikan sebagai simtom gangguan gerakan/ otot tubuh akibat masalah di bagian otak. Jika kamu mengidap gejala inkoordinasi ini maka yang kamu rasakan adalah masalah dalam mengkoordinasi anggota badan untuk bergerak seperti yang kamu inginkan. Sebaliknya, justru otot-otot tubuh bergerak dengan sendirinya tanpa kamu mampu untuk mengontrolnya.

Baca Juga:

Meski ataksia bukanlah penyakit itu sendiri, setidaknya ataksia ini merupakan gejala dari jenis sindrom yang lain. Beberapa jenis ataksia bisa dilihat berdasarkan penyebabnya atau bagian tubuh mana yang terkena dampak dari gangguan ini. 

Macam-Macam Penyakit Ataksia

penyakit ataksia

Jika dilihat dari area kerusakan yang timbul di sistem saraf pusat, ataksia digolongkan menjadi beberapa macam:

  1. Ataksia di otak kecil (Cerebellar ataxia)
  2. Ataksia di saraf sensoris 
  3. Ataksia di bagian vestibular (telinga)

1. Ataksia Otak Kecil

Pusat koordinasi manusia ada di area otak kecil di mana ini merupakan area untuk keseimbangan Jika bagian pusat keseimbangan ini terganggu maka kamu bisa mengalami cerebellar ataxia. Gangguan ini juga bisa berpengaruh pada fungsi sumsum tulang belakang dan membuat ataksia ini menjadi risiko yang paling umum terjadi.

Gejala cerebellar ataxia

  • Perubahan sikap atau perilaku
  • Pusing
  • Kelelahan
  • Berkunang-kunang
  • Kesulitan berjalan
  • Otot gemetar tanpa sadar (tremor
  • Perubahan suara
  • Lemah otot
  • Kesulitan bicara
  • Berjalan dengan tidak beraturan/ tidak stabil

2. Ataksia Sensorik (sistem saraf) 

Ataksia sensorik (Sensory ataxia) merupakan hasil dari kerusakan pada bagian sumsum tulang belakang atau sistem saraf tepi.

Apa yang umumnya dirasakan oleh penderita ataksia sensorik? Jika kamu mengalami ataksia jenis ini, maka kamu akan kurang merasakan sensasi di bagian tubuh, misalnya pada kaki. Kerusakan saraf yang terjadi akibat ataksia ini menyebabkan kamu kesulitan mendapat informasi dari otak tentang posisi dan anggota tubuh melalui otot dan sendi. Gangguan ini disebut juga dengan istilah medis yakni proprioceptive ataxia.

Gejala ataksia sensorik:

  • Sulit berjalan di tempat yang remang-remang
  • Berjalan dengan langkah berat
  • Sulit menyentuh hidung sendiri dengan jari jika dilakukan dengan mata tertutup.
  • Ketidakmampuan merasakan getaran 

3. Ataksia Vestibular (area telinga)

Vestibular ataxia atau ataksia vestibular mempengaruhi keseimbangan tubuh di bagian sistem vestibular. Sistem ini menjaga tubuh kita tetap stabil dan berorientasi dengan baik saat berdiri, duduk, tidur, dan posisi lainnya. 

Lokasi sistem vestibular ini adalah di bagian telinga dalam dan kanal telinga yang mengandung cairan. Sistem ini menjaga kita untuk merasakan gerakan di kepala dan membantu keseimbangan dan orientasi spasial.

  • Penglihatan yang kabur dan masalah mata lainnya.
  • Mual dan muntah.
  • Masalah berdiri dan duduk.
  • Tubuh terhuyung-huyung saat berjalan.
  • Kesulitan berjalan di garis lurus.
  • Pusing dan vertigo

Gejala Penyakit Ataksia

penyakit ataksia

Kemunculan gejala-gejala ataksia bisa berkembang secara perlahan maupun sekaligus. Beberapa masalah terkait fungsi saraf yang ditimbulkan ataksia meliputi gejala-gejala berikut ini:

  • Koordinasi tubuh kurang baik
  • Ketidakstabilan saat berjalan. 
  • Sering tersandung. 
  • Kesulitan dengan tugas-tugas keterampilan seperti menulis, makan, dab mengancingkan kemeja. 
  • Perubahan saat berbicara
  • Kesulitan menelan
  • Tanpa sadar mengalami gerakan bola mata yang bergerak cepat (nystagmus)

Kapan Harus ke Dokter? 

Jika kamu mengalami kondisi berikut ini, pastikan kamu segera mengunjungi dokter ahli untuk mengetahui diagnosis yang tepat.

  • Kehilangan keseimbangan
  • Kehilangan kemampuan koordinasi di tangan, lengan, dan kaki. 
  • Sulit bicara. 
  • Sulit berjalan.
  • Sulit menelan makanan atau minuman.

Penyebab Penyakit Ataksia

penyakit ataksia

Meski bukan penyakit, ataksia sendiri dipicu oleh beberapa masalah kesehatan. Seperti kerusakan atau penurunan sel-sel saraf di bagian otak yang mengontrol koordinasi otot. Umumnya kondisi ini terjadi di otak kecil.

Otak kecil terdiri dari dua bagian jaringan yang terlipat di dasar otak berlokasi dekat dengan batang otak. Dua bagian ini berukuran sebesar bola pingpong.

Fungsi bagian kanan otak kecil mengatur koordinasi bagian tubuh sebelah kanan. Sementara bagian kiri otak kecil mengatur kontrol koordinasi tubuh bagian kiri.

Beberapa penyakit juga bisa menjadi penyebab rusaknya sumsum spinal dan saraf tepi yang menghubungkan otak kecil ke otot tubuh. Beberapa masalah kesehatan yang bisa memicu ataksia adalah:

1. Cerebral palsy

Cerebral palsy merupakan gangguan yang disebabkan oleh kerusakan otak anak selama perkembangan awal, baik sebelum, selama, atau segera setelah bayi lahir. Cerebral palsy mempengaruhi kemampuan anak untuk berkembang dan mengontrol gerakan tubuhnya.

2.Luka di Kepala

Kerusakan otak atau sumsum tulang belakang dari trauma /luka di kepala, akibat kecelakaan atau jatuh sehingga menyebabkan ataksia.

3.Tumor

Tumbuhnya tumor di otak baik itu tumor jinak maupun ganas bisa merusak otak dan menyebabkan ataksia.

4.Stroke

Ketika pasokan darah dialirkan ke bagian otak berhenti atau berkurang, bisa menyebabkan sel-sel otak kekurangan nutrisi dan oksigen. Sel-sel otak pun mati.

5. Penyakit autoimun

Beberapa kondisi autoimun bisa menyebabkan ataksia. Seperti, multiple sclerosis, sarcoidosis, celiac, dan lainnya. 

6. Reaksi Efek Samping

Beberapa pengobatan memiliki efek samping yang memicu ataksia. Obat-obatan golongan barbiturates (misalnya seperti phenobarbital), sedatif (seperti benzodiazepine) dan efek samping kemoterapi.

7. Keracunan

Keracunan obat, alkohol, terkena efek negatif logam berat seperti merkuri, timbal, dan keracunan penglarut seperti thinner cat juga perlu diwaspadai karena bisa menjadi penyebab ataksia.

Ataksia yang Diwariskan: Macam-Macam Ataksia dari Faktor Genetik 

penyakit ataksia

Beberapa jenis ataksia disebabkan oleh faktor keturunan. Kondisi yang diturunkan ini membuat seseorang memiliki protein yang tidak normal. Ketidaknormalan protein ini menghambat fungsi sel-sel saraf di otak kecil dan sumsum spinal. Kondisi ini memperburuk kedua bagian ini, sehingga semakin lama masalah koordinasi pun bertambah.

Beberapa contoh ataksia yang berasal faktor genetik adalah:

  • Friedreich’s ataxia. Ataksia Friedreich merupakan ataksia yang paling banyak kasusnya. Setidaknya terdapat 1 dari setiap 50.000 orang mengalami ataksia ini.
  • Ataxia-telangiectasia (AT) . Termasuk jenis ataksia yang langka. Gejalanya biasanya muncul di awal fase kanak-kanak.
  • Episodic ataxia. Ataksia ini juga langka namun mereka yang mengalami ataksia ini hanya memiliki gejala-gejala yang ringan sepanjang hidupnya.
  • Spinocerebellar ataxias. Ataksia yang muncul di usia dewasa. Biasanya menyerang orang dewasa berusia sekitar 25 – 80 tahun. 

Prosedur Diagnosis Penyakit Ataksia

penyakit ataksia

Jika kamu merasa mengalami gejala-gejala seperti yang dialami penderita ataksia, kamu perlu datang ke dokter saraf/neurolog yang memang memiliki keahlian dalam mendiagnosis simtom sistem saraf ini.

Seorang neurolog yang ahli akan melakukan serangkaian pemeriksaan fisik pada pasien dan  observasi rekam medis terdahulu. Jika pasien misalnya dulu pernah mengalami cedera otak, atau terdapat faktor genetik dari keluarga yang memiliki simtom ataksia. 

Selain itu rangkaian tes yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis pasien adalah:

  • Pemeriksaan otak. Tes pemindaian otak seperti MRI atau CT scan untuk melihat apakah terdapat tumor, lesi, atau bentuk lain dari kerusakan otak.
  • Tes genetika.Tes ini merupakan pengamatan untuk melihat ataksia yang diturunkan lewat tes darah. Beberapa jenis ataksia bisa mempengaruhi komposisi darah.
  • Tes urine.Tes ini untuk mengamati perubahan sistemik yang terjadi akibat pembentukan ataksia.

Pengobatan dan Tindakan untuk Penanganan Penyakit Ataksia yang Efektif

penyakit ataksia

Tindakan maupun penanganan ataksia tergantung dari gejala yang dialami. Termasuk dengan mengambil tindakan perawatan untuk meminimalkan gejala tersebut agar kualitas hidup pasien lebih baik lagi. 

Pihak medis akan menyarankan beberapa pilihan prosedur untuk meringankan gejala-gejala ataksia. Di antaranya adalah:

1. Permasalahan koordinasi dan keseimbangan. 

Tindakan:

Penggunaan alat bantu seperti tongkat berjalan, kursi roda, tongkat kruk, walker alat bantu jalan, bisa membantu pasien untuk menjaga keseimbangan tubuh saat berjalan.

2. Tremor, tubuh kaku, spasme otot (gangguan otot dan tulang), dan tubuh lemah.

Tindakan:

Dokter bisa membantu meringankan masalah ini dengan meresepkan obat dan terapi okupasi atau terapi fisik. Tujuan dari terapi dan obat-obatan ini adalah untuk membantu pasien mendapatkan kembali kekuatan ototnya, menjaga mobilitas tubuhnya dengan lebih baik lagi, dan membantu mereka menyelesaikan beberapa aktivitas sehari-hari dengan melakukan adaptasi cara yang baru. 

3. Lengkungan di tulang belakang.

Tindakan: Pasien akan disarankan untuk menemui dokter ahli tulang atau orthopedic.

4. Gangguan bicara

Tindakan:

Terapis yang ahli bisa memberikan bantuan tentang masalah komunikasi dan kontrol gerakan otot mulut untuk memperbaiki masalah saat menelan makanan, batuk, hingga saat tersedak. Terapis juga bisa membantu pasien untuk menggunakan alat bantu untuk bicara.

5. Gangguan imunitas 

Tindakan:

Pemberian obat untuk ataxia telangiectasia agar imun tubuh tetap kuat yakni dengan memasukkan suntikan gamma-globulin di tubuh pasien.

6. Masalah defisiensi nutrisi

Tindakan:

Dokter bisa membantu merekomendasikan vitamin, suplemen mineral sesuai diet khusus, misalnya diet makanan bebas gluten.

7. Depresi atau tekanan mental.

Tindakan: Melakukan konseling di psikolog atau menggunakan obat-obatan sesuai saran psikiater.

Related posts
Penyakit A-Z

Penyakit Paru-Paru Obstruktif: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Penyakit A-Z

Stroke: Gejala, Penyebab, Pencegahan, dan Pengobatan

Penyakit A-Z

Sakit Kepala Belakang, Ketahui Penyebabnya!

Penyakit A-Z

Diabetes: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati